Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью

В отличие от дискретной моногенной изменчивости, полигенная изменчивость является непрерывной. Это обосновано одновременным суммарным действием многих генов, любой из которых заносит маленький вклад в реализацию фенотипического признака (в купе с эффектами средовых причин при мультифакториальных болезнях).

Гены, которые заносят вклад в количественное значение признака и не наследуются по законам Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью Менделя, именуют полигенами. Гены, действие которых можно учить персонально, именуются главными генами. Примерами количественных признаков, определяемых полигенами, могут жить рост, масса тела, коэффициент ума (IQ). Для анализа признаков употребляют способы количественной генетики, целью которых является разделение фенотипического значения признака на составляющие его составляющие — генетическую и средовую, также определение дела генотипической Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью дисперсии к суммарной фенотипической — коэффициента наследуемости, отражающего степень генетической детерминации мультифакториальной заболевания (количественного признака). Многие отличия в развитии и поведении, в том числе интеллектуальная отсталость, определяются многими генами, а их наследование является полигенным.

Посреди полигенных признаков выделяют так именуемые пороговые. В отношении этих признаков все индивиды могут быть распределены Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью в две группы: владеющих данным признаком и не владеющих (при патологии нездоровых и здоровых). К примеру, при анализе интеллектуальных возможностей на основании психометрических тестов можно поделить людей на интеллектуально отсталых, имеющих обычный ум у лиц пограничной умственной дефицитностью (располагающихся меж ними). Всех индивидов с фенотипическим значением X, превосходящим определенный пороговый Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью уровень Т, можно рассматривать, как владеющих данным признаком (нездоровых). Их толика в популяции обозначается как Р, пороговые признаки имеют тенденцию к образованию постепенных переходов. Способы их анализа предложил Фальконер (1965). При их анализе учитывается расположенность к данной заболевания в популяции (G), показатель средней расположенности у родственников пробанда (R) и Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью средняя расположенность у носителя признака (нездоровых) (А). Сравнение этих величин позволяет оценить степень наследной расположенности к данному заболеванию. Для этого вычисляют коэффициент регрессии «родители — нездоровые дети» ( R—G )\(А — G), который отражает наследную расположенность к данному заболеванию, и потом графически определяют по наклону полосы регрессии значения A — G зависимо Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью от R— О. Заболеваемость посреди малышей в семье (в %) откладывают по вертикальной оса, а аналогичный показатель в популяции — по горизонтальной. Точка скрещения отражает показатель наследуемости. Коэффициент наследуемости измеряется в границах от 0 до 1 (от 0 до 100%). Чем выше h2, тем выше вклад наследных причин; и напротив.

Для большинства приобретенных заразных соматических заболеваний Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью этот показатель превосходит 60%. Высочайшей является наследуемость астмы (80% ). Наследуемость ВИР колеблется в широких границах. Для прирожденного порока сердца наследуемость составляет 35%, а расщелины губки и нёба — 76%. Высочайшей является также наследуемость психологических заболеваний. При шизофрении наследуемость добивается 85 %.

Риск мультифакториального заболевания находится в зависимости от его частоты в популяции, его домашней частоты Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, половой принадлежности пробанда, порядкового номера его рождения.

Чем пореже встречается схожая болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда в больше различие по этому показателю меж родственниками различной степени родства.

Отмечена связь меж некими семейными, популяционными и соц факторами и частотой мультифакториальных пороков развития. К таким факторам относятся профессия Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью родителей, время года, местность, пренатальное воздействие радиоактивного облучения и разных хим соединений, зараз, родовая травма.

Некие пороки развития связывают со специфичными факторами среды. К примеру, расщелина губки ж нёба у малыша может быть связана с применением фенитоина во время беременности.

В отличие от менделирующей патологии при мультифакториальных болезнях не много Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью различается риск рождения хворого малыша для потомства и пробанда. К примеру, риск рождения хворого малыша у индивидума, страдающего расщелиной губ и неба, составляет 4%, риск для его сибса таковой же.

При мультифакториальных болезнях конкордантность (сходство по генотипу) монозиготных близнецов никогда не добивается 100%, как при моногенных болезнях. В то же Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью время она существенно выше, чем аналогичный показатель у дизиготных близнецов. Обычно конкордантность монозиготных близнецов колеблется в границах 21—63%. Если этот показатель в 4 раза выше конкордантности дизиготных близнецов, то мультифакториальная модель лучше, чем моногенная.

Риск рождения малыша с мультифакториальными аномалиями развития прямо пропорционален тяжести порока развития. К примеру, наличие у Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью малыша длинноватого аганглиозного сектора кишечного тракта связано с огромным риском повторения , чем у малыша с маленьким сектором кишечного тракта.

Для мультифакториальных заболеваний свойственна сегрегация при которой толика нездоровых сибсов в браках с одним нездоровым родителем превосходит в 2,5 раза и поболее такую же долю деток в браках меж 2-мя бодрствующими Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью родителями. Наименьший показатель не исключает способности данного типа следования.

Риск мультифакториальной патологии для родственников I степени родства существенно превосходит популяционный и аналогичного показателя для родственников II и III степени родства, что можно проиллюстрировать на примере шизофрении, при которой риск родственников I степени родства составляет 9—13%, а II — не превосходит 3%.

Зависимость риска Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью мультифакториального заболевания от числа нездоровых в семье можно проиллюстрировать на примере аэнцефалии: риск для сибсов после рождения 1-го хворого малыша составляет 2—5%, а после третьего хворого 15-20%. Воздействие пола пробанда можно проследить на примере прирожденного вывиха ноги, встречающегося почаще у девченок, пробанд дамского пола, то риск для братьев составляет 1%, а Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью для сестер — 5%. Если же пробанд мужского пола, то для братьев — 5%, для сестер — 7%, т.е. порог проявления для почаще поражаемого пола ниже, чем для пореже поражаемого.

Зависимость риска мультифакториального заболевания от пола хворого родителя можно проиллюстрировать на примере пилоростеноза. Так, у дамы (почаще поражаемый пол), давшей пилоростенозом в ранешном детстве Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, риск рождения малыша с аналогичным недостатком добивается 25%. Если болен отец (пореже поражаемый пол), то таковой риск не превосходит 4%. В современных моделях мультифакториального наследования основными компонентами являются полигенный комплекс, главный ген, средовые (домашний и популяционные) и случайные (стохастические) причины. Семейным факторам придается огромное значение, потому что конкретно они могут обусловливать домашний Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью нрав заболевания. К примеру, лишнее потребление сахара либо соли, обычное для неких семей, может приводить к манифестации гипертонии либо сладкого диабета у предрасположенных индивидов.

В разных моделях неодинаково оценивается коррелятивная роль головного гена и полигенного комплекса, также ^возможность их наследования по менделевскому типу.

Невзирая на то, что Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью предложены разные способы, дозволяющие проверить другие догадки: полигенного наследования в отсутствие головного гена и наличие только 1-го головного гена, в отсутствие полигенного комплекса дифференциация меж мультифакториальным и аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью представляет значимые трудности.

Исследование мультифакториальных заболеваний ведется по многим фронтам. Одно из их заключается в поисках Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью генетических маркеров расположенности. К примеру, в случае атеросклероза завышенный уровень холестерина в крови контролируется несколькими генами, один из которых несет ответственность за увеличение уровня холестерина, 2-ой за увеличение в сыворотке концентрации триглицеридов, 3-ий – за увеличение в сыворотке содержания и холестерина и триглицеридов. Так как холестерин и триглицериды имеют значение Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью в развитии ранешнего атеросклероза коронарных сосудов, то считают, что эти гены в купе с факторами среды сформировывают механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.

В текущее время накоплены данные о неслучайных сочетаниях мультифакториальных заболеваний с группами крови системы АВО и антигенами головного комплекса гистосовместимости (антигенами системы HLA, расположенной Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью на хромосоме 6). Патогенетические механизмы роли антигенов систем АВО и HLA в расположенности к заболеваниям до сего времени довольно не ясны.

РЕЧЬ—сложившаяся исторически в процессе вещественной модифицирующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является главным механизмом мышления, и вне речи нереально формирования сознания.

При обычном развитии человека становление речи и Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью формирование коммуникативного поведения тесновато взаимосвязаны. Так, у здорового малыша уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.

Понятно, что основной предпосылкой развития речи в 1-ые 2—3 года жизни служит высочайший уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении различными методами общения на базе усвоения грамматических основ Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью языка.

Нарушение речи—это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для обычного развития речи у малыша нужно:

-- обычное созревание и функционирование корковых центров;

-- сохранность анатомических и многофункциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений органов рече—и голосообразования; сохранный слух;

-- обычное зрение;

-- чувственно—положительное общение Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью с миром вокруг нас, что сформировывает адекватное коммуникативное поведение.

Подтверждение значения обычного зрения является наличие особенностей в развитии речи у слепых деток.

К факторам, содействующим появлению разных изъянов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят:

-- заболевания мамы во время беременности;

-- внутриутробные заболевания во время беременности;

-- томные токсикозы и т.д.

Понятно, что Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью исходные этапы становления речи в значимой степени определяются генотипом. Исследование воздействия на развитие речи наследных причин при помощи близнецового способа показало, что временные свойства речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследных причин в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов находится сходство и в сроках развития речи, и в Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью особенностях функционирования речевого аппарата. Таким макаром, главные характеристики становления речи у деток почти во всем зависят от наследных причин.

Одна из главных функций речи –общение. Естественная потребность малыша в разговоре является массивным стимулом речевого развития в ранешном возрасте.

Понятно, что 1-ое общение у малыша устанавливается с мамой Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью либо заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения принципиальное значение имеет адекватное взаимодействие мамы и малыша. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в этих случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована стопроцентно. Понятно, что коммуникативное поведение с самого Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью начала собственного формирования является интегративным процессом. Потому у деток с самыми разными отклонениями в развитии этот процесс может нарушаться.

Отмечается значимый полиморфизм разных характеристик речевого развития у малышей. Это может быть обосновано соматической либо нервно-психической патологией, критериями воспитания, несформированностью связи мама—ребенок и т.д. Одной из главных Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью обстоятельств специфичности ранешнего речевого развития здорового малыша является генетический фактор, который а именно, обусловливает более позже развитие речи, наблюдающееся у мальчишек. Темп и специфичность развития речи очень персональны .так, детки, находящиеся в одной среде и не имеющие очевидных психоневрологических отклонений, имеют различный темп речевого развития. Этапы обычного речевого развития представлены Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью в работах Р.Е.Левиной на базе уровнего подхода. Данный подход ясно иллюстрирует значимый полиморфизм в достижениях и сроках речевого развития.

Понятно, что преждевременное либо позже становление речи может выслеживаться в отдельных семьях в протяжении нескольких поколений, т.е. в различных средовых критериях. Это подтверждается и при Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью исследовании сроков становления речи у близнецов.

Морфологические и многофункциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, горла, губ, языка, неба и других органов лежат в базе голосообразования и разных сторон речи. Их специфичное развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, также причин среды.

Более непростая речевая деятельность также на генном уровне Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью обоснована, но формирование развернутой речи больше находится в зависимости от воздействия средовых критерий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психологических функций. Многокомпетентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.

Все же не исключается возможность моногенного (менделеевского) наследования неких расстройств речи. Описано также огромное Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Потому принципиально, чтоб при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого малыша.

Имеется ряд наследных болезней, при которых разные речевые расстройства смешиваются со типичными особенностями лица и головы. Нужно направить внимание на особенности строения Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- либо гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, недостатки радужной оболочки глаз(коломбы, гетерохромию), некорректную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учесть, что специальные гротескные черты с выступающими лобными холмами и седловидной формой носа свойственны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью» наблюдается при неких хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный»--для синдрома Рубинштейна—Тейби и неких хромосомных синдромов.

Следует направить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии неба и недостатки строения зубов) и языка. Макроглоссия (повышение размеров языка) нередко является одним из Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью признаков разных синдромов аномального развития. Так, большой язык нередко наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна. При всем этом синдроме большой язык нередко смешивается с пупочной грыжей, повышением органов брюшной полости (печени, почек, поджелудочной железы) и задержкой психологического развития. Повышение языка типично также для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и заболеваний скопления гликогена.

Принципиально Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью отметить особенности расположения и формы ушных раковин, которые нередко могут наблюдаться при разных прирожденных, наследственно обусловленных аномалиях развития:

-- низкое стояние;

--асимметричное размещение;

--различная величина;

--увеличение либо уменьшение размеров;

--оттопыренные ушные раковины;

--свисающий завиток;

--утолщенная либо срезанная мочка;

--преаурикулярные ямки либо выросты;

--околоушные свищи.

Посреди более нередких Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью аномалий в строении черепа отмечаются асимметрии, конфигурации формы, выступающий затылок, недостатки развития лица, в особенности верхней и нижней челюстей, аномалии в строении твердого неба (высочайшее, готическое либо уплощенное, его расщелины). Обычно патология неба смешивается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются , а именно, рото-лице-пальцевом синдроме. Выраженное недоразвитие Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью речи в 1-ые годы жизни типично для деток, страдающих синдромом «лицо эльфа». В этих случаях направляет на себя внимание типичный разрез глаз, припухшие веки, небольшой подбородок, синие либо ярко-голубые склеры, радужки со «звездчатостью». У этих деток часто наблюдается сходящееся косоглазие. Направляет на себя внимание форма Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью носа с расширенным и округленным концом, также сдавленный с боков лоб.

Микроцефалия является одним из более соответствующих признаков тяжеленной интеллектуальной отсталости.

Гидроцефалия характеризуется повышением размеров головы с диспропорцией меж мозговым и лицевым черепом. Общий осмотр предугадывает оценку телосложения малыша, пропорциональности у него головы, тела и конечностей. Нарушение пропорций тела и Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью конечностей типично для многих наследных болезней, в том числе и хромосомных синдромов.

Понятно, что при прирожденных пороках развития нередко наблюдаются конфигурации в строении твердого неба, которые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения.

На генном уровне обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так именуемые малые аномалии развития ротовой Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью полости, высочайшее небо, уплощенное небо, неверное развитие челюсти—прогнатизм, микрогнатия и другие недостатки у мамы и у малыша замедляют и искажают развитие звукопроизношения

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление неба.

Расщелины неба встречаются в купе с расщелинами верхней губки. При всем этом различные формы расщелины Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью губки могут сочетаться с разными формами расщелин неба.

Посреди новорожденных с расщелинами губки и неба всегда преобладают мальчишки (0,79 мальчишек и 0,59 девченок на 1000 новорожденных). У мальчишек встречаются, обычно, более томные формы патологии. В неких случаях расщелины губки и неба не являются изолированным пороком у малыша. В текущее время описано более Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина неба.

При расщелинах губки и неба наблюдаются резкие конфигурации костного скелета лица, также неверное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Время от времени количество зачатков бывает уменьшено либо они отсутствуют (адонтия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью с недоразвитием верхней челюсти-микрогнатией.

Сужение верхней челюсти почаще бывает прирожденным, и по мере роста малыша степень его возрастает. Прирожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может сочетаться с деформацией нижней.

У нездоровых с прирожденными расщелинами неба и губки в связи с отсутствием перегородки меж ротовой и носовой полостью и укорочением Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью неба появляются расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неверным произношением звуков. Язык бывает пассивным, неподвижным.

Дефицитность периферического речевого аппарата сопровождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Потому такие детки начинают гласить на 1—2 года позднее малышей, не имеющих этого недостатка.

В неких случаях у Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью нездоровых отдельные симптомы органического поражения мозга со понижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и говорить такие детки начинают с 4 лет и позднее. Часто это сопровождается явлениями вегетативной патологии—выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна.

Нарушения звукопроизношения негативно сказываются и на речевой памяти. Недостатки устной речи оказывают Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью существенное воздействие на письмо практически у всех деток . Даже проучившись 7—10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

У нездоровых с прирожденными расщелинами неба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мускул лица. Гнусавость, невнятность речи делают затруднения для общения хворого малыша и принуждают хворого малыша замыкаться Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью внутри себя.

Таким макаром, нарушение речи у малышей с прирожденными расщелинами губки и неба могут содействовать развитию неврозов. В особенности негативно отражаются на развитии психики и, а именно, на уме малыша отсутствие педегогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранешние операции и создание критерий, в каких ребенок Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью не ощущал бы собственного недостатка, являются профилактикой различных невротических напластований.

В связи с фонематическим недоразвитием наблюдаются расстройства звукопроизношения (дислалии) приблизительно у 10% малышей в возрасте младше 8 лет и 5% в возрасте старше 8 лет.Мальчишки с данной патологией речи встречаются в 2—3 раза почаще, чем девченки.

Нарушения артикуляции появляются в неправильном Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью проигрывании, пропуске либо подмене или вставлении излишних фонем, создающих общее воспоминание «детской речи». При всем этом 1-ые слова и фразы могут появляться в срок, а словарный припас и синтаксическое построение речи не отклоняться от нормы. Для томных случаев расстройства характерны пропуски (опущения) фонем. Для легких—неверное проигрывание фонем. Для Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью умеренных по тяжести случаев свойственны подмены.

Специфичное нарушение звукопроизношения следует отличать от обыденных возрастных нарушений звукопроизношения, также нарушений артикуляции при структурно-анатомических недостатках периферического речевого аппарата, неврологических отклонениях, нарушениях слуха, интеллектуальной отсталости. РДА. Так, для дизартрии органического генеза свойственны замедленный темп речи и искажение всех звуков, в том числе и гласных Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.

Вместе с соц факторами, к примеру, недостающим вниманием к речевым способностям малыша со стороны взрослых, определенную роль при схожих нарушениях речи играют био: подразумевается, что нарушение фонематического слуха и некий когнитивный недостаток могут быть связаны с задержкой развития соответственных нервных устройств. Отмечается завышенная частота подобных расстройств Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью у родственников, что показывает на роль генетических причин.

Это болезнь встречается у 3—10% малышей школьного возраста, при всем этом у мальчишек в 3—4 раза почаще, чем у девченок. Оно характеризуется избирательной задержкой развития речи при соответственных возрасту способностях осознания вербальной инфы и относительной сохранности невербального ума. Таковой ребенок в возрасте полутора лет не в Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью состоянии повторить обыкновенные слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения собственных желаний. Вероятны и трудности невербальной экспрессии. Ребенок не может интенсивно воспользоваться словами к двум годам и ординарными фразами из 2-ух слов к трем годам. При всем этом охотно разговаривает, участвует в невербальных играх, может показать большая часть Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью предметов, именуемых другими. Ребенок может забывать старенькые слова при освоении новых. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критичным является возраст 8 лет, когда вероятны или компенсация, или фиксация речевого недостатка, отражающаяся на умственном развитии малыша. Расстройство экспрессивной речи может сочетаться с трудностями чтения Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, нарушениями координации, гиперактивностью, импульсивностью, злостью, энурезом. У неких деток наблюдается мягенькая неврологическая симптоматика, отличия на ЭЭГ. Спонтанная компенсация наблюдается наблюдается приблизительно у 50% всех таких малышей.

Роль легких органических конфигураций либо задержки созревания церебральных устройств не всегда подтверждается. В то же время посреди родственников таких деток повышена частота речевых расстройств Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью и нарушение развития школьных способностей, что свидетельствует в пользу генетических воздействий.

Если ребенок с ранешнего возраста отстает в речевом развитии и у него имеются стойкие кожные и неврологические недостатки, требуется тщательное его обследование. При обследовании такового малыша принципиально направить внимание на особенности пигментации кожи, потому что нарушение расцветки кожных покровов Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью может быть одним из первых признаков разных наследных болезней нервной системы, обусловливающих нарушения психомоторного развития. При неких из этих болезней в особенности соответствующим является тяжелое отставание в речевом развитии. Примером 1-го из таких болезней может быть синдром Блоха-Сульцберга, наследующийся по X-сцепленному доминантному типу с летальностью для Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью мужских плодов.

Синдром был описан в первый раз обозначенными создателями в 1925 и 1928г.г. это –наследуемое болезнь, которое проявляется в виде пигментного дерматоза, неврологических расстройств, нарушений психомоторного развития, нередко в купе с разными недостатками зрения. В ряде всевозможных случаев преобладают выраженныеречевые расстройства типа моторной алалии. Данный синдром проявляется уже начиная Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью с грудного возраста, в большей степени у девченок. Соответствующими первыми признаками заболевания являются кожные проявления. С первых дней, а время от времени и часов жизни они появляются в виде воспалительных конфигураций: на коже малыша отмечается огромное количество пузырьков с прозрачным либо мутноватым содержимым. После удаления содержимого образуются корочки , а потом Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью язвочки. Приблизительно через 3 месяца на коже возникают бородавки и лишаи, которые размещаются в большей степени на конечностях. В предстоящем возникают пигментные пятна кофейного цвета с более светлыми краями. Кожные конфигурации обычно смешиваются с разными недостатками зрения, также аномалиями пигментации радужки, склеры часто имеют голубоватый колер.

Такое расстройство речи Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью характеризуется избирательной задержкой возможности осознавать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном уме. Томные случаи встречаются идиентично у обоих полов с частотой 1 на 2000 деток школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи, генетическая отягощенность по расстройствам рецептивной речи не находится. Все же у родственников таких малышей почаще отмечается Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью конвульсивный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора.

Речевые расстройства при ранешном детском аутизме (РДА) довольно выражены и специфичны уже в 1-ые два года жизни. 1-ые слова могут быть необыкновенными для данного речевого шага и относительно малоупотребительными в быту, к примеру, трактор, буковка Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, листок. Для первых фраз, так же как и слов, типично неиспользование их для коммуникации с окружающими.

Нередко мучается выразительность речи. Она может быть или однотонной, или, напротив, акцентуированной, со скандированием отдельных слов либо звуков. Свойственны высочайший глас и увеличение тембрах концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор маленьких штампов Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, отдельных слов, и эхолалий (время от времени отсроченных), или состоять из одних глаголов в безличной форме. В неких случаях благодаря очень неплохой механической памяти речь может быть четким проигрыванием слышанного («попугайная»). Она может быть и литературной , богатой неологизмами. Типично долгое отсутствие в речи местоимения «я»: о для Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью себя идет речь во 2-м либо 3-ем лице. Вероятны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Но в состоянии аффекта аутичный ребенок внезапно может произнести целую фразу, адекватную взволновавшей его ситуации.

Таким макаром, для речи малышей с РДА свойственны ее автономность и неиспользование для общения и зания мира вокруг нас Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью. Это эгоцентрическая речь – ни к кому не обращенный монолог, сущностью которого является манипулирование словом либо отражение собственных переживаний. Речь таких деток стереотипна и состоит из бессчетных одинаковых повторений.

В неких случаях специальные речевые нарушения при РДА могут припоминать речевые расстройства, соответствующие для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью обращенную речь и длительно не начинает гласить сам. Начав гласить, он говорит с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-нибудь монотонной стереотипной деятельности. Время от времени при отсутствии всякой речевой деятельности в течение денька он говорит во сне. Для деток с аутизмом свойственны Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью эхолалии. При всем этом малыши предпочитают повторять, не обращаясь ни к кому, не много понятные им слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из их формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на их ответа. С годами речь аутичного Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью малыша может припоминать речь теле- либо радиокомментатора.

Эхолалия при РДА в ряде всевозможных случаев смешиваются с речевыми персеверациями, повторяющейся логореей с множеством словесных искажений и замен. В отличие от алалических нарушений в речи деток с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования , которые занимают определенный шаг в развитии речи здорового малыша Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, не свойственны для малышей с РДА. При аутизме имеет место типичное асинхронное развитие разных компонент языковой системы. В неком смысле нарушения речи при аутизме могут припоминать речевые расстройства при моторной алалии.

Речевые нарушения в поликлинике нервных и психологических болезней деток младшего возраста занимает особенное место. Это Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью разъясняется тем, что речь, как юная функция, развивающаяся в постнатальном онтогенезе, мучается сначала при разных экзогенных воздействиях на центральную нервную систему( к примеру, травмы родовые и постнатальные в 1-ые годы жизни, зараза и интоксикации), также при психологических заболеваниях, начинающихся в 1-ые годы жизни.

Часто речевые расстройства являются одним из первых клинических симптомов Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью заболевании, а их верная систематизация помогает диагностике заболевания. Верная диагностика речевых нарушений при органических поражениях центральной нервной системы с синдромом моторной алалии и при шизофреническом процессе имеет огромное значение для детских психоневрологов, преподавателей—дефектологов и логопедов, к которым часто в первый раз и обращаются предки этих Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью малышей.

Определение шизофрении у нездоровых малышей затруднено в связи с тем, что чем ранее начинается процесс, тем в медицинской картине большее значение имеют симптомы, соответствующие для органического мозгового заболевания вообщем. В речевой сфере такими общеорганическими симптомами являются обеднение и недоразвития словарного припаса, нарушения грамматического строя речи, фонетические затруднения. Все Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью эти симптомы могут выступать на 1-ый план, вроде бы скрывая те специальные нарушения речи, которые свойственны для детской шизофрении. Не считая того, в психологической сфере у этих нездоровых часто появляются черты общей инертности, тугоподвижности, задержка психологического развития либо отдельные черты олигофренического полоумия. Все эти особенности еще более сближают таких нездоровых с Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью детками, страдающими моторной алалией.

Речевые нарушения при детской шизофрении появляются в специфичной регрессии речи, которая вроде бы делает путь, оборотный ее онтогенетическому развитию: от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам. Сначала детки перестают обращаться с вопросами, потом перестают отвечать на вопросы, молвят тихим Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью, своеобразно модифицированным голосом, о для себя нередко исключительно в 3-ем лице, нередко без воззвания к родителям, время от времени сами с собой, своеобразно коверкая слова. В речи возникает много эхолалий.

Речевые нарушения при данном заболевании зависят от возраста, в каком захворал ребенок, от остроты начала и Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью нрава течения процесса, также от формы заболевания. Время от времени в речи такового хворого можно услышать всераспространенную описательную фразу без определенных существительных и глаголов. В речи шизофреника обычно отсутствуют слова – воззвания к близким—«мама», «папа и др.

При шизофрении обычно не отмечается проблем артикуляции, нет дизартрических нарушений, выговаривание отдельных Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью многосложных слов не представляет затруднений. Но у нездоровых деток отмечаются типичные конфигурации голоса: он однообразный, лишенный интонационной выразительности, неравномерной громкости, то тихий, то с отдельными выкриками, в неких случаях отмечается типичное изменение тональности с доминированием больших тонов, напоминающих чириканье.

Может наблюдаться и моторная алалия, когда имеются трудности артикуляции и дизартрия. В речи Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью появляются различные запинки, паузы, задержки.

При шизофрении ребенок обычно не понимает собственного речевого недостатка и не тяготится им.

Отмечается слабенькая голосовая активность в 1-ые месяцы жизни с следующим ее резвым повышением к 6-месячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми малыши с заболеванием Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью Дауна, имеющие обычный слух, более очень реагировали просто на жесты в сочетании со слово, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). В возрастом 8—9 месяцев у деток с заболеванием Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14—15 месяцев и по собственному звуковому составу не много отличался от лепета здорового малыша 7—9 месячного Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью возраста.

У малышей с заболеванием Дауна простое осознание обращенной к ним речи долгое время основывалось лишь на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у их был более долгим, малыши длительно не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали только ее Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих деток развитие пассивного и активного словаря. Выраженная речевая дефицитность свойственна для всех последующих шагов развития малышей с заболеванием Дауна.

Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: нередко наблюдались недоразвитие верхней Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью челюсти, увеличенный и складчатый язык, глухой, маленький, интонационно невыразительный глас. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие недостатки звукопроизношения дизартрического и сложного дислалического нрава. Во все случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глубине умственной дефицитности.

Вопросы для самоконтроля усвоения понятий темы

1. Представление об онтогенезе в генетике развития Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью.

2. Нормативное и личное развитие психических признаков.

3. Стабильность психических признаков в онтогенезе.

4. Понятия, способы и модели возрастной психогенетике.

5. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант в изменчивости когнитивных черт.

6. Ринолалия.

7. Расстройства звукопроизношения (дислалии).

8. Расстройства экспрессивной речи.

9. Расстройства импрессивной речи.

10. речевые расстройства при ранешном детском аутизме (РДА).

11. Речевые нарушения при детской Полигенные формы болезней с наследственной предрасположенностью шизофрении.

12. Расстройства речи при синдроме Дауна.

Рекомендуемая литература:


politicheskie-i-pravovie-idei-patriarha-nikona-i-protopopa-avvakuma-politiko-pravovaya-ideologiya-cerkovnogo-raskola.html
politicheskie-i-pravovie-idei-srednevekovih-eresej.html
politicheskie-i-pravovie-ucheniya-epohi-antichnoj-klassiki-seredina-v-iv-vv-do-ne.html